Первые итоги пилотного проекта по неинвазивному пренатальному тестированию (НИПТ) в Москве

В рамках проекта проведено сравнительное исследование медико-экономической эффективности стандартного пренатального скрининга I триместра (согласно приказу МЗ России от 20.10.2020 № 1130н) и стандартного пренатального скрининга I триместра с применением НИПТ в группах беременных женщин высокого и среднего риска хромосомных аномалий плода.

Эффективность НИПТ оценивалась по следующим показателям:

Количеству выявленных детей с хромосомными аномалиями.
Прямым затратам на медицинскую помощь.
Косвенным затратам: социальным выплатам, потерям человеческого капитала (например, уход матери с работы), содержанию ребенка в интернате и другим социальным аспектам.

Дизайн исследования включал следующие этапы:

На первом этапе все беременные в Москве проходили стандартный комбинированный скрининг I триместра, включающий ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови на маркеры: PAPP-A и β-ХГЧ.
По результатам этого скрининга 12 700 женщин были разделены на группы высокого риска (порог ≥ 1:100) и промежуточного риска (порог 1:101 – 1:2 500). В этих группах проводился второй этап — полногеномный НИПТ.
Беременные из групп высокого риска и те, у кого результаты НИПТ оказались положительными, направлялись на инвазивную пренатальную диагностику (ИПД).

Результаты проекта:

Обнаружено 258 случаев положительных результатов НИПТ (2,0%), среди них:

Трисомия 21 — 126 случаев
Трисомия 18 — 40 случаев
Трисомия 13 — 12 случаев
Анеуплоидии половых хромосом (SCAs) — 41 случай
Редкие аутосомные анеуплоидии и вариации копий (CNVs) — 39 случаев

Ключевые выводы:

Выявляемость хромосомных аномалий у беременных из групп высокого и среднего риска по сравнению со стандартным скринингом увеличилась в два с половиной раза.
Количество ложноположительных результатов снизилось в 3,7 раза (с 502 до 137), что уменьшает число ненужных инвазивных процедур и связанных с ними рисков.
Ожидается снижение числа рожденных детей с ХА в более чем в четыре раза.

Экономическая эффективность проекта подтверждается долгосрочной перспективой: за счет внедрения НИПТ как теста второй линии ожидается экономия более 1,7 млрд рублей к 2036 году за счет сокращения социальных выплат и затрат на лечение.

Комплексная оценка медицинских и социальных затрат (на примере пилотного проекта г. Москвы) подтвердила эффективность применения неинвазивного пренатального тестирования в долгосрочной перспективе и целесообразность его внедрения в широкую клиническую практику на всей территории России.

На сегодняшний день для проведения НИПТ во всех научно-исследовательских проектах (Москва, Санкт-Петербург, Ямало-Ненецкий АО) используются инновационные вакуумные пробирки GRADBIOMED^® GBM scf-DNA. Это российская разработка, сочетающая уникальный стабилизатор и высококачественную вакуумную пробирку, произведенную по мировым стандартам.

Ознакомиться с полной версией доклада >>>>